مقاله انگلیسی وضعیت تحقیق در مورد ژنتیک اختلال طیف اوتیسم: پیشرفت روش شناختی، بالینی و مفهومی

27 شهریور 1397 | 14:28

مقاله انگلیسی وضعیت تحقیق در مورد ژنتیک اختلال طیف اوتیسم: پیشرفت روش شناختی، بالینی و مفهومی
عنوان فارسی مقاله: وضعیت تحقیق در مورد ژنتیک اختلال طیف اوتیسم: پیشرفت روش شناختی، بالینی و مفهومی
عنوان انگلیسی مقاله: The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress
مجله/کنفرانس: Current Opinion in Psychology
رشته های تحصیلی مرتبط: پزشکی
گرایش های تحصیلی مرتبط: ژنتیک
نوع نگارش مقاله: مروری - review
نمایه: scopus - master journals - medline
DOI: doi.org/10.1016/j.copsyc.2018.07.004
ناشر: الزویر - Elsevier
نوع ارائه مقاله: ژورنالی
نوع مقاله: ISI
سال انتشار مقاله: 2019
شاخص H_index: 15
SJR: 1.53
شناسه ISSN: 2352-250X
فرمت مقاله انگلیسی: PDF
تعداد صفحات مقاله انگلیسی: 17
کد محصول: EN118
فهرست انگلیسی مطالب
Abstract

Introduction

A failed behavioral subtype approach to ASD

Heritability of ASD

De novo genetic variants

A genotype-first approach to ASD

Advancements in genomic sequencing

Future directions

Conclusions

Conflict of interest statement

References and recommended reading

References
نمونه متن انگلیسی
Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a behaviorally heterogeneous disorder with a stronggenetic component, as evidenced by decades of twin and family studies. In recent years, enhanced methods of genomic sequencing have revealed that structural variation and mutations to both coding and non-coding regions of single, candidate genes may account for more than 30% of ASD cases. The current review highlights a genotype-first approach that builds upon these molecular findings to parse the heterogeneity of ASD. Advantages of this approach include strong potential for precision medicine diagnosis and treatment, as well as opportunity to advance basic science research on neurodevelopmental disorders. Psychosocial benefits of identifying genetic subtypes of ASD have already been realized through social networking, comprehensive clinical phenotyping, and increased awareness among providers of rare genetic mutations.
  • اشتراک گذاری در

دیدگاه خود را بنویسید:

تاکنون دیدگاهی برای این نوشته ارسال نشده است

جستجوی پیشرفته